发现影响唐氏综合症患者大脑发育的关键异常

研究人员首次发现了患有唐氏综合症(DS)的人大脑中基因表达的终生变化。

该研究结果发表在《神经元》杂志上，可能为 DS 患者带来可能的治疗方法。

每 691 名活产婴儿中就有 1 人患有 DS，是智力障碍最常见的遗传原因，影响大约 40 万美国人。DS 智力障碍的潜在发育和遗传原因尚不完全清楚，并且由于缺乏知识，目前尚无可用的治疗方法。

由波士顿大学医学院 (BUSM) 解剖学和神经生物学副教授 Tarik Haydar 博士和耶鲁大学医学院神经科学医学博士/博士教授 Nenad Sestan 领导的多机构研究小组比较了不同组织中的基因表达。患有 DS 的人类从发育期到成年期的大脑区域。他们发现，大脑中白质(大脑神经纤维(即轴突)的绝缘体)的建立从幼儿到成人的发育阶段发生了变化。鉴于目前的理论认为，导致智力障碍的许多变化发生在 DS 患者的产前，这一发现是出乎意料的。他们还表明，大脑白质的变化是由于形成大脑白质的一类称为少突胶质细胞的脑细胞的特定发育缺陷造成的，这会导致神经传递减慢。

Haydar 解释说：“这一改变大脑内通讯的基因变化的发现，为 DS 患者的大脑治疗提供了一个全新的目标。”他补充说：“这些发现可能使研究人员能够设计出促进大脑功能和提高生活质量的策略。”

研究人员还认为，这些发现可能对患有其他发育障碍(例如自闭症)的个体产生深远的影响。