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1、歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
2、Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,他们描述了一组有特殊外貌特点,骨骼发育异常,皮肤纹理异常,身材矮小和智力障碍等共同特征的患者,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害,故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌,口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
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