新研究揭示了未被发现的罕见神经退行性疾病 看起来像帕金森病

国家神经科学研究所 (NNI) 和新加坡中央医院 (SGH) 的一项联合研究表明，被诊断患有帕金森病的患者实际上可能患有 NIID。

NIID 是一种由基因突变引起的致残性神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗方法。NIID 的症状包括痴呆、帕金森症、平衡能力差以及四肢麻木和无力。NIID 患者可能会或可能不会出现症状，具体取决于年龄和疾病阶段。严重的 NIID 通常见于老年患者，此时疾病已发展至晚期。

该团队在十多年来对 2,000 多名研究参与者进行了研究，其中包括健康个体和帕金森病 (PD) 患者。他们惊讶地发现，在诊断为 PD 的患者中发现了导致 NIID 的突变。该研究的第一作者、新加坡中央医院神经内科高级医学检验科学家马东瑞博士解释说：“据我们所知，这是第一个报告 PD 患者携带 NOTCH2NLC 基因突变(如 NIID 患者中所见)的研究。值得庆幸的是，他们帕金森病药物对帕金森病药物的反应比大多数帕金森病患者更好。这表明一定有一些因素可以影响为什么有些人患上帕金森病，而其他许多人则患上更严重的 NIID。

在分析 NIID 基因时，研究小组发现一组健康的参与者存在“较温和”的突变。NIID 基因的这种突变可能表明他们有患 NIID 或 PD 的风险。