研究人员对参与神经退行性疾病的主要基因进行了深入表征

在我们的脑细胞内，存在一个称为微管的管状结构高速公路系统。它们赋予细胞结构并帮助将营养物质和其他重要物质从神经细胞的一个部分运输到另一部分。Tau 是一种重要的蛋白质，通常与这些微管结合。

tau 蛋白异常与许多脑部疾病有关，包括阿尔茨海默病。在阿尔茨海默病中，tau 蛋白会改变形状，相互缠结在一起，不再与微管结合。这种异常的 tau 蛋白会破坏神经元和其他脑细胞的功能和相互交流，从而导致阿尔茨海默病的一些症状。

多项研究表明，降低 tau 蛋白水平可以防止异常 tau 蛋白引起的经典损伤。Nick Cochran 博士是 HudsonAlpha 生物技术研究所的研究员，他和他的实验室致力于更深入地了解 tau 蛋白及其表达，希望发现问题所在以及如何最好地预防或逆转它。

“我们对人类基因组了解得越多，就会发现越多与健康和疾病状态相关的遗传元件，”科克伦说。“编码遗传变异不再是理解遗传学在疾病病理学中的作用的唯一焦点。

“被称为顺式调控元件的 DNA 片段，以及转录因子和其他元件，它们总体上负责打开和关闭基因，对人类疾病具有重大影响。深入研究基因的调控将导致更全面地了解我们的基因组变异如何导致疾病风险，使我们能够更好地理解和解决这些疾病所涉及的问题。”

在《美国人类遗传学杂志》上发表的一项新研究中，Cochran 和他的团队以及 HudsonAlpha 的 Myers 实验室使用了许多基因组技术来更好地了解 MAPT 表达并确定新的调控区域，这些区域有一天可能成为治疗的目标。

“这代表了对 MAPT 表达的非常深入的分析，”博士后、该研究的第一作者 Bri Rogers 博士说。“我们首先将单细胞水平的基因表达和 DNA 可及性数据与培养的神经元和脑组织结合起来。一旦我们发现了有趣的潜在调控元件，我们就使用许多正交方法来确认它们调节 MAPT 表达。”

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