研究人员在戈谢病帕金森病的可能治疗方法方面取得进展

在 Tox21 高科技机器人的帮助下，美国国立卫生研究院的研究人员发现并测试了一种分子，该分子有望成为罕见的戈谢病和更常见的帕金森病的治疗方法。NIH 国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的高级研究员 Ellen Sidransky 医学博士及其在国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 和国家转化科学促进中心 (NCATS) 的合作者于 6 月发表了他们的研究结果2016 年 12 月 12 日发表于《神经科学杂志》。

“到目前为止，用于治疗戈谢病的药物还无法进入大脑并到达那些在最严重的戈谢病或帕金森病中受影响的神经元，”西德兰斯基博士说。“发现一种理论上可以广泛用于治疗这些疾病的分子真是令人兴奋。然而，识别这种分子和获得批准的药物之间还有很长的距离。”Sidransky 博士在过去 28 年里对戈谢病进行了研究，并于 2001 年将戈谢病与帕金森病联系起来。

当编码蛋白质葡萄糖脑苷脂酶的基因GBA1发生突变时，就会发生戈谢病。这种蛋白质通常帮助细胞处理某些脂肪(脂质)，这是所有细胞产生的一种废物。当一个人继承了两个突变的 GBA1 副本时，脂质就​​会积聚，并可能导致脾脏肿大、频繁出血和瘀伤、骨骼衰弱等症状，最严重的情况下还会导致神经系统疾病。即使携带一个 GBA1 突变的人患帕金森病的风险也更高，帕金森病是一种常见疾病，其特征是震颤、肌肉僵硬和运动迟缓。

为了更好地了解戈谢病和帕金森病之间的联系，NHGRI 研究人员使用劳动密集型技术来开发多能干细胞(可以发育成各种特化体细胞的非特化细胞)。Sidransky 实验室的研究员 Elma Aflaki 博士在实验室中利用患有和未患有帕金森病的戈谢病患者的皮肤细胞创建了干细胞。然后，她将干细胞转化为具有与戈谢病患者相同特征的神经元。神经元是通过化学信使和电信号传递信息的 神经细胞。