GA4GH 提出基因组和临床数据共享的愿景 模型

在当今的《科学》杂志中，全球基因组学与健康联盟 (GA4GH) 呼吁建立一个联合数据生态系统来共享基因组和临床数据。作者包括 Wellcome Trust 的 Richard Durbin、Julia Wilson、Stephen Keenan 和 David Lloyd，以及由学术界、研究、医学和工业领域的国际领导者组成的多元化团队，他们认为，原则、协议的共同框架，并且需要可互操作的技术系统来实现负责任和有效的数据共享。

GA4GH 成立于 2013 年，旨在将社区聚集在一起构建工具并建立实现该目标所需的标准。如今，该组织拥有 400 多个组织和 700 多名个人会员，遍及 70 多个国家。GA4GH 执行董事兼成员 Peter Goodhand 表示：“这些利益相关者正在跨越传统界限共同努力，创建一个共同框架，使我们能够充分利用目前位于全球孤立数据库中的数百万个基因组序列。”作者组。

英国 Wellcome Trust Sanger 研究所、GA4GH 数据工作组联合主席 Richard Durbin 表示：“我们正处于基因组数据解读的关键时刻。”“我们从人类基因组测序的国际研究中得知，了解个体遗传差异的关键是将它们与其他人的数据进行比较。但是，临床应用基因组学的扩大是由一些组织进行的，这些组织不一定具备这些差异。进行必要共享的传统或机制。我们必须建立可信的系统，通过有效的数据交换实现安全的临床互利。”

迄今为止，GA4GH 已经创建了一个包含多种产品的工具包，包括 Genomics API(允许不同的技术服务交换基因型和表型数据)以及负责任地共享基因组和健康相关数据的框架(该框架概述了基本原则和方法)。负责任的数据共享的核心要素。GA4GH 还促进了三个数据共享项目的开发，这些项目旨在说明在现实世界中共享数据的价值。这些包括(i)通过互联网共享数据的开放式方法(Beacon 项目)，(ii)乳腺癌遗传学专家之间的国际合作(BRCA 挑战)，以及(iii)点对点临床医生网络(媒人交换)。