新方法揭示隐藏的遗传变异

Chameleolyser 是奈梅亨开发的一种新方法，可以检测许多隐藏的遗传变异。Radboudumc 的 Wouter Steyaert 和 Christian Gilissen 在《自然通讯》中写道，这些信息已经产生了新的患者诊断，还可能导致未知疾病基因的发现。

医学科学利用外显子组测序来绘制罕见疾病个体患者的基因图谱已有大约 15 年的历史。通过这项技术，一个人的大约 20,000个人类基因的 DNA被切成小块，这样 DNA 字母就可以被读出。这会产生大量微小的 DNA 片段，然后像拼图游戏一样重新组装成完整的基因。结果是该人 20,000 个基因的概览。

“不幸的是，这样的概述从来都不是很完整，”基因组生物信息学教授克里斯蒂安·吉利森说。“这是因为我们的基因组和遗传物质的进化。在复制 DNA 时，有时会出现问题。小 DNA 片段会消失或添加。有些片段会被复制多次。”

“也有一种情况是，复制的基因被放置在基因组的其他地方，除了原始基因之外，还产生了假基因。这些基因‘草率’非常重要，因为它们是进化的引擎。这就是基因变化的产生方式。这些变化可能没有效果，也可能有益，但有时也会导致新的疾病。”

令人困惑的假基因

暂时放大一下基因和假基因。基因具有功能，而假基因通常没有功能。随着时间的推移，基因和假基因都可能发生微小的变化、突变。但基因和假基因非常相似，以至于在测序时并不清楚哪一块属于基因，哪一块属于假基因。