研究人员发现影响异卵双胞胎和生育能力的基因

几个世纪以来，双胞胎一直让人类着迷。双胞胎相对常见，每 100 名孕妇中就有 1 人以上出现双胞胎。大约三分之二的双胞胎是异卵或异卵，并且在基因上与其他兄弟姐妹一样相似。人们已经确定，异卵双胞胎具有母体遗传成分，但经过数十年的研究，迄今为止还没有人成功地鉴定出自发异卵双胞胎的基因。

由阿姆斯特丹自由大学 Hamdi Mbarek 博士和 Dorret Boomsma 教授领导的异卵双胞胎遗传学国际合作在鉴定增加母亲生育异卵双胞胎机会的基因方面取得了突破。其中一个基因对生育指标也有显着影响，包括女孩第一次月经的年龄、绝经年龄、孩子数量以及第一个(和最后一个)孩子的年龄，而且对多囊卵巢综合症也有显着影响，多囊卵巢综合症是一种主要疾病。导致女性不孕的原因。

该研究结果今天在线发表在著名的国际科学杂志《美国人类遗传学杂志》上。研究人员认为，这些发现代表了在确定控制卵巢功能的关键机制方面取得的重大进展，并为女性生育和不孕提供了更深入的了解。

Mbarek 和同事报告了两种遗传变异。第一个变体接近编码垂体分泌促卵泡激素(FSHB 基因)的基因，垂体是控制体内几乎所有主要激素事件的小型大脑器官。第二种变异与所谓的 SMAD3 基因有关，可能与卵巢对卵泡刺激素的反应方式有关。这两种变异都会导致多个卵泡生长，这显然是异卵双胞胎发育所必需的。异卵双胞胎是由来自不同卵泡的两个独立卵子与不同细胞受精形成的。同卵双胞胎是由一个分裂成两半的胚胎发育而来，而异卵双胞胎则始于多次排卵，这是一种母体特征。

这项研究汇集了大量自然产下异卵双胞胎的母亲。这些母亲经过精心挑选，没有接受过体外受精等生育治疗，这也可能导致双胞胎怀孕。他们的基因图谱与一大群与异卵双胞胎没有血缘关系(无论是母亲还是家庭成员)的人进行了比较。这项研究的一个重要优势是，著名的解码小组在冰岛的另一个大型人群队列中复制了研究结果。