科学家发现罕见炎症性疾病的遗传风险

在今天发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇论文中，由匹兹堡大学医学院研究人员领导的一组国际合作者发现了新的遗传关联，可以预测个体对一种称为大动脉炎的罕见炎症性疾病的易感性。

这项研究由皮特大学儿科和医学教授、匹兹堡 UPMC 儿童医院小儿风湿科主任 Amr Sawalha 医学博士构思，收集了来自全球 5 个不同人群的 1,226 名大动脉炎患者的样本，使其成为世界上最大的此类样本收藏。

在高安动脉炎中，炎症会损害主动脉和其他大血管，从而导致主要血管破裂或四肢、大脑和其他重要器官的血液供应减少，使患者面临心脏病发作、中风或严重失血的风险和器官损伤。

萨瓦哈说：“我们许多治疗大动脉炎患者的人都感到沮丧，因为我们并不真正了解这种疾病是如何发生的。”“我们没有好的工具来预测疾病的爆发。一些患者的疾病非常活跃，没有明显的症状或炎症标志物增加。”

通过对健康人和高安动脉炎患者进行全基因组关联研究，研究人员发现了基因组多个区域的变异，这些变异表明某些免疫细胞在这种疾病中的作用。他们还确定了可用于治疗的新分子和途径。

研究小组继续将大动脉炎的遗传学与数百种其他特征的遗传易感性进行比较，评估大动脉炎与其他免疫介导疾病之间的共享遗传学。

萨瓦哈说：“我们发现，从遗传学角度来说，大动脉炎最接近克罗恩病。”“这表明我们可以尝试根据我们所知的治疗炎症性肠病的方法来开发治疗方法，炎症性肠病是一种更常见的疾病。”

标签：