新药物分子有望治疗罕见的遗传性晚期儿童疾病

埃克塞特大学的科学家们找到了一种“拯救”基因突变细胞的方法，为治疗线粒体疾病等罕见的儿童晚期疾病的可能新疗法铺平了道路。

这项研究由美国联合线粒体疾病基金会资助，由马特·怀特曼和蒂姆·埃瑟里奇教授领导。在发表在《遗传代谢疾病杂志》上的这项研究中，研究小组使用了埃克塞特大学正在开发的新药，通过为细胞提供替代燃料来源，对线粒体(细胞中的细胞能量生产中心)进行“代谢重新编程”。以微量硫化氢的形式产生代谢能。

研究小组使用了具有影响能量产生的特定基因突变的微小蠕虫(秀丽隐杆线虫)，这些突变与导致利氏综合症等人类疾病的突变相匹配。研究小组发现，给这些动物施用新化合物成功地使它们正常化或改善了保持它们健康和活跃所需的能量产生。

该研究的作者之一、埃克塞特大学的蒂姆·埃瑟里奇教授表示：“蠕虫是研究人类健康和疾病的一种非常强大的遗传工具，并为快速识别新的潜在疗法提供了一个理想的平台。这项研究中使用的蠕虫有遗传缺陷研究线粒体如何调节细胞能量产生以模拟不同的人类线粒体疾病。我们在埃克塞特大学开发的新型化合物能够绕过其中一些缺陷并保持线虫及其线粒体的健康。我们知道这一点是因为我们看到了身体活动的改善以及肌肉和线粒体完整性的改善。这些动物在治疗后的寿命也更长，但更重要的是，由于代谢重编程，它们保持活跃的时间更长。”

该团队此前已证明这些化合物对线粒体有缺陷的哺乳动物模型具有有效的治疗作用。在这些研究中，动物的线粒体由于疾病过程而出现缺陷。然而，在最新的研究中，有缺陷的线粒体是这种疾病的直接原因，就像人类线粒体疾病一样，并且仍然可以用埃克塞特化合物成功治疗。这些化合物可以逆转能量代谢中的一些遗传缺陷，这一事实强烈表明它们的效果将转化为人类，并且该团队相信这可以在不久的将来进行测试。