精神分裂症患者发现基因缺陷

(Medical Xpress)——来自美国、瑞典、芬兰和英国的一个大型研究小组发现了一种似乎是精神分裂症和其他神经疾病患者特有的基因缺陷。在《自然神经科学》杂志上发表的论文中，该团队描述了他们进行的大型基因组研究，其中包括患有和未患有这种疾病的人以及他们在研究过程中的发现。

精神分裂症是一种以多种思维和情感问题为特征的精神障碍，其原因尚不清楚，但据信是由遗传和环境因素造成的。近年来，科学家们越来越接近于识别与这种疾病有关的遗传成分，缩小了基因组中被认为包含与之相关的遗传变化的区域范围。在这项新的努力中，研究人员发现了第一个单一风险基因的例子，尽管目前还不清楚该基因如何或在多大程度上参与导致问题。

为了找到可能导致至少某些精神分裂症的基因，研究人员对芬兰和英国 8,534 人的基因组进行了测序，并将这些结果与从 5,074 人身上获得的数据结合起来。这项研究是在瑞典进行的，研究对象是另外 1,078 名参加过单独家庭研究的人。在这样做的过程中，研究人员发现了一种名为 SETD1A 的基因，该基因在 10 名精神分裂症患者中存在缺陷，但在任何没有神经系统疾病的患者中都没有缺陷，尽管它确实出现在其他 6 名患有其他神经精神疾病的患者中。

由于缺陷基因并未在所有精神分裂症患者中被发现，甚至在大多数精神分裂症患者中也没有发现，因此它不能被描述为这种疾病的原因——研究人员指出，在某些情况下，将其描述为促成因素之一更为恰当。他们还指出，由于在患有各种神经系统问题的人中发现了相同的缺陷基因，因此似乎存在共同的生物学途径。而且，由于有缺陷的基因已被分离出来，因此有可能开发出一种疗法来帮助治疗因该缺陷而出现症状的患者，或许可以减轻部分或全部这些症状，从而使他们过上更好的生活。