研究人员通过大规模测序方法发现了一种罕见的遗传性骨病

马拉加大学(UMA)“细胞生物学和生理学-LABRET”小组的研究人员与生物工程、生物材料和纳米医学网络生物医学研究中心(CIBER-BBN)一起，描述了一种基于精准医疗战略。

通过使用对所有基因进行大规模测序的方法，他们已经确定了导致罕见骨病的突变，特别是“LAMA5”中的突变，该基因编码骨骼组织血管周围的细胞外基质蛋白。

这种疾病包括骨极度脆弱、矿化缺乏、与关节脱位和心脏病相关的骨骼畸形，以及导致围产期死亡的肺功能不全(在出生时)。

该研究是在安达卢西亚纳米医学和生物技术中心(BIONAND)与加州大学(洛杉矶)国际骨骼发育不良登记处合作进行的，对受影响患者的基因进行了测序。马萨里克大学(捷克共和国)也参与了这项研究。

“我们的科学团队多年来一直在研究影响骨骼的罕见遗传综合症，旨在为诊断和治疗复杂的患者找到医疗解决方案，”细胞生物学系研究员 Iván Durán 解释道，他是该研究的主要作者。研究结果已发表在科学杂志EBIOMEDICiNE上。

这位专家表示，精准医学是揭示产生此类病理的遗传和分子因素的关键，从而了解导致这些病理的机制，从而能够开发定制疗法。

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