生命早期基因表突变可能导致乳腺癌

研究表明，大约 20% 的最严重乳腺癌病例可能是由一小群携带特定基因表突变的正常组织细胞引起。研究表明，大约 20% 的最严重乳腺癌病例乳腺癌的一种形式可能是由携带特定基因表突变的一小群正常组织细胞产生的。

癌症是世界范围内的一项重大健康挑战，影响着许多人的生命。尽管在了解其病因方面取得了进展，但包括乳腺癌在内的大多数癌症形式在许多国家仍在继续增加。

科学家们一直在密切关注基因和环境，试图找出癌症的形成因素。一个有趣的研究领域是“表突变”。这些不是对实际基因的改变，而是我们基因打开或关闭方式的改变。

在卑尔根大学最近与美国妇女健康倡议合作进行的一项研究中，研究人员发现 BRCA1 基因中的某些表观突变与三​​阴性乳腺癌 (TNBC) 的较高风险之间存在联系，三阴性乳腺癌是最严重的乳腺癌。乳腺癌的类型。

Per Eystein Lønning 教授表示：“尽管表突变影响了受影响个体中极小部分的正常细胞，但仍发现了较高的风险。”

可能源于怀孕。

虽然这是一个突破，但它让研究人员想知道这些表观突变发生的时间和地点。卑尔根研究小组与其他挪威研究人员合作，在《基因组医学》杂志上发表了一项新研究，该研究将于 12 月 6 日在圣安东尼奥举行的国际 SABCS(世界上最大的乳腺癌会议)上发表，卑尔根研究人员进行了更深入的研究。通过分析来自 400 多名乳腺癌患者的乳腺组织和白血的 DNA，他们取得了几项重要的发现，为这一主题提供了新的线索。

在许多 TNBC 病例中，白细胞和肿瘤组织中均发现了 BRCA1 基因表观突变。此外，同一个体的白细胞和肿瘤组织的表观突变显示出相同的特征。

“这表明它们可能具有共同的细胞起源，可能发生在怀孕早期”，Lønning 说。

先前未记录的性别差异。

研究结果还表明，多达约 20% 的 TNBC 可能源自一小群携带 BRCA1 表突变的正常组织细胞。

通过分析新生儿的血液样本，他们发现了 与癌症患者中检测到的类似的 BRCA1 表突变。令人惊讶的是，这些表突变在女孩中发生的频率是男孩的两倍。最后，没有观察到新生儿与其父母之间的表突变一致，反对直接遗传。

“表突变可能发生在怀孕早期这一事实挑战了关于致癌作用和癌症风险的传统理论。此外，女孩中此类现象的发生率是男孩的两倍，这一事实揭示了以前未记录到的重要性别差异”，Lønning 说。

可能会改变游戏规则。

这一发现开辟了新的研究途径。卑尔根乳腺癌小组现在致力于研究早期生命表突变的确切机制。此外，他们与 WHI 研究人员合作，研究其他基因的表观突变是否可能与其他类型的癌症有关。

“了解这一点可能会改变我们未来如何处理和预防癌症的游戏规则”，Lønning 总结道。

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