脑血管畸形的静脉起源

在海绵状血管瘤的情况下，病变出现在大脑、脊髓或视网膜的血管丛中。乌普萨拉大学的研究人员现在可以在分子水平上证明这些变化起源于静脉细胞。这种对该疾病的新认识为为患者开发更好的治疗方法创造了潜力。该研究已发表在《eLife》杂志上。

脑海绵状血管瘤中出现的血管病变或血管畸形(也称为脑海绵状血管瘤 (CCM) 或在美国称为海绵状血管瘤)类似于桑葚。它们很容易流血，可能导致癫痫发作、神经系统问题和中风。这种情况是由于基因突变造成的，可能是遗传性的，也可能是自发发生的，目前无法治愈。手术是一种选择，但对于不断出现新的 CCM 的遗传性患者来说，手术只是暂时的解决方案。

迄今为止，突变如何以及在哪种血管中发生尚未完全阐明。在本研究中，乌普萨拉大学的研究人员与 IFOM、FIRC 分子肿瘤学研究所和意大利 Mario Negri 药理学研究所合作，研究了内皮细胞。这些排列在血管内部的细胞的功能根据血管类型的不同而不同，从而导致动脉、静脉和毛细血管的不同特征。总之，科学家们详细分析了 30,000 多个单个内皮细胞，以确定 CCM 如何以及在哪些血管中出现。

“在 CCM 遗传形式中可能发生突变的基因之一称为 CCM3。在特异性删除 CCM3 的内皮细胞后，我们检查了小鼠脑内皮细胞。这些细胞聚集在静脉和动脉内皮细胞中，我们能够发现静脉内皮细胞对 CCM3 基因的丢失特别敏感，”免疫学、遗传学和病理学 (IGP) 系的 Peetra Magnusson 说。