大规模遗传分析帮助研究人员揭示了一种罕见的血癌中癌症驱动基因突变与遗传性基因变异之间的相互作用。来自剑桥大学 Wellcome Sanger 研究所的研究人员和合作者结合了各种综合数据集，以了解癌症驱动的自发突变和遗传性遗传变异对发生骨髓增殖性肿瘤 (MPN) 风险的影响。这项研究今天(1 月 17 日)发表在《自然遗传学》杂志上，描述了遗传性基因变异如何影响特定基因的自发突变是否会增加患这种罕见

Hubrecht 研究所的研究人员为遗传性心脏病致心律失常性心肌病 (ACM) 的基因疗法的开发奠定了基础。他们的方法基于替换 PKP2 基因，导致该疾病的实验室模型的结构和功能显着改善。Eva van Rooij 小组的研究于 2023 年 12 月 7 日发表在《自然心血管研究》上。多项临床试验将于 2024 年在美国启动，以探索这种方法在 PKP2 突变 ACM 患者中的临床潜力。ACM 是

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马拉加大学(UMA)“细胞生物学和生理学-LABRET”小组的研究人员与生物工程、生物材料和纳米医学网络生物医学研究中心(CIBER-BBN)一起，描述了一种基于精准医疗战略。通过使用对所有基因进行大规模测序的方法，他们已经确定了导致罕见骨病的突变，特别是“LAMA5”中的突变，该基因编码骨骼组织血管周围的细胞外基质蛋白。这种疾病包括骨极度脆弱、矿化

埃克塞特大学的科学家们找到了一种“拯救”基因突变细胞的方法，为治疗线粒体疾病等罕见的儿童晚期疾病的可能新疗法铺平了道路。这项研究由美国联合线粒体疾病基金会资助，由马特·怀特曼和蒂姆·埃瑟里奇教授领导。在发表在《遗传代谢疾病杂志》上的这项研究中，研究小组使用了埃克塞特大学正在开发的新药，通过为细胞提供替代燃料来源，对线粒体(细胞中的细胞能量生产中心